Instruções para o estudo

INTRODUÇÃO


A diabetes tipo MODY, descrita pela primeira vez em 1974, atinge cerca de 2% (1-5 %) do total de doentes diabéticos. Admitindo que em Portugal existem 600.000 doentes diabéticos, cerca de 12.000 destes doentes teriam aquele tipo de diabetes. Contudo, grande parte desses doentes acabam por ser “rotulados” como diabéticos tipo 1 ou 2, consoante o subtipo de MODY em causa.

Os subtipos de MODY têm uma evolução clínica específica, pelo que a determinação do subtipo, através do estudo genético, tem importantes implicações em termos de prognóstico da diabetes (terapêutica e desenvolvimento de complicações tardias).

Através de um projecto conjunto de 2 instituições clínicas (Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal -APDP- e Hospital de Curry Cabral –HCC) com uma instituição do ensino superior (Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa – ESTeSL) está a ser implementado um programa nacional para a caracterização genética de doentes com diabetes tipo MODY, com o apoio da Sociedade Portuguesa de Diabetologia.

Se um doente preenche os critérios de diagnóstico para diabetes tipo MODY, que passos deverá seguir o seu médico ?


  1. Certificar-se de que o doente cumpre as 3 premissas para o diagnóstico de MODY:


    1. Diagnóstico efectuado antes dos 25 anos de idade em, pelo menos, um membro da família
    2. Transmissão autossómica dominante com, pelo menos, 3 gerações atingidas por diabetes
    3. Capacidade de controlo da diabetes sem recurso à insulinoterapia (e sem desenvolver cetose) durante um período de, pelo menos, 2 anos ou níveis significativos de péptido C

  2. Fazer o Download do questionário “Caracterização do doente com diabetes tipo MODY” para preenchimento pelo seu médico:

    1. Identificação da Instituição de Saúde onde o doente é seguido
      Importante o preenchimento correcto, pois é para onde vão ser efectuados os posteriores contactos com o médico que assiste o doente

    2. Nome
      Pelo menos, o primeiro e último nome

    3. Sexo
      Masculino ou feminino

    4. Código do doente-alvo
      O código a atribuir é constituído por 11 dígitos = Data de
      nascimento: dia (2 dígitos) + mês (2 dígitos) + ano (4 dígitos) ; Iniciais do primeiro e último nome do doente (2 dígitos) ; Inicial da localidade (ou inicial do 1º nome da localidade, se esta possuir 2 ou mais palavras) onde se localiza o Centro (1 dígito);

      Por exemplo, a doente Maria João Faro Sousa, nascida a 2 de Julho de 1960 e seguida no Hospital de S. João, no Porto, teria o seguinte código:

      0 2 0 7 1 9 6 0 M S P


      (data de nascimento) + (Maria Sousa)+(Porto)


    5. Naturalidade
      Concelho onde o doente nasceu

    6. Data de nascimento
      dd / mm / aaaa

    7. Idade de diagnóstico da diabetes
      Idade com que foi efectuado o diagnóstico de diabetes

    8. Terapêutica antidiabética
      Tipo de terapêutica antidiabética que, actualmente, o doente efectua

    9. Determinações analíticas
      Ùltimas análises disponíveis

    10. Complicações tardias da diabetes
      Quais as complicações tardias que estão, presentemente, diagnosticadas

    11. Patologias concomitantes
      Que outras patologias estão presentes no doente e quais as terapêuticas efectuadas



  3. Fazer o Download do questionário “Caracterização dos familiares do doente MODY” para preenchimento pelo doente. Embora este questionário seja exaustivo, estes dados são de extrema utilidade para a análise conjugada com os resultados do estudo genético. Para tal, é necessário a caracterização de toda a família do doente quanto a idades, sexo e presença de diabetes mellitus (de qualquer tipo). Esta informação é de extrema importância pois vai determinar a utilidade quanto a posterior estudo genético complementar de outros membros da família.

    Antes de entregar ao doente, para preenchimento, não esquecer de colocar o código atribuído.


  4. Fazer o Download do questionário “Familiar com diabetes” para preenchimento pelo doente. Tal deve ser efectuado relativamente a cada familiar diabético do doente em causa. (Antes de entregar para preenchimento, não esquecer de preencher o código atribuído ao doente)



  5. Uma vez devidamente preenchidos, enviar o questionário “Caracterização do doente com diabetes tipo MODY”, o questionário “Caracterização dos familiares do doente MODY” e os questionários “Familiar com diabetes”, conjuntamente, dirigidos a:


    José Silva Nunes

    Caracterização Genética da Diabetes tipo MODY”

    Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal

    Rua Rodrigo da Fonseca, nº 1

    1250-203 Lisboa



  6. Se possível, após remeter cada grupo de questionários, confirmar o envio através de e-mail para Este endereço de e-mail está protegido de spam bots, pelo que necessita do Javascript ativado para o visualizar
    Importante o preenchimento correcto, pois é para onde vão ser efectuados os posteriores contactos com o médico que assiste o doente

  7. Após recepção dos questionários preenchidos será enviado, para o Centro Clínico do doente, um cartão para recolha de uma pequena amostra de sangue pelo seu médico (procedimento semelhante ao do “teste do pézinho.

  8. Depois de feita a colheita de sangue, o cartão deverá ser reenviado para a morada citada acima, juntamente com o “Consentimento informado” assinado (e o seu envio confirmado por e-mail)

  9. No final, será efectuado o contacto para dar conta do resultado do estudo genético e/ou eventual pedido de amostra de sangue de outros membros da família do doente. Neste caso, cada familiar estudado deverá assinar um “Consentimento informado”.

  10. Em caso de dúvida, contactar através do e-mail ( Este endereço de e-mail está protegido de spam bots, pelo que necessita do Javascript ativado para o visualizar

Com este projecto pretende-se oferecer um serviço diagnóstico, indisponível até agora no nosso país, com indiscutível importância prognóstica para o doente. Pretende-se, igualmente, a construção de uma base nacional de diabetes tipo MODY. As instituições envolvidas comprometem-se a citar todos os clínicos envolvidos na condução do estudo sempre que os resultados sejam utilizados em comunicações ou publicações científicas.